日期：2025-12-20 03:37:32
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始于腹痛，陷于误判，终于基因
撰文 | 麓南
20余岁的年轻男性，反复突发上腹部绞痛，伴随剧烈呕吐，先后经历阑尾切除术、探查性剖腹术，症状却始终未得到根治；第三次因“粘连性小肠梗阻”接受肠段切除术后，腹痛非但没有缓解，反而持续加重，还接连出现术后肠麻痹、感染性休克等并发症。
这个横跨十余年的腹痛谜题，不仅困扰着患者，更考验着临床医生的诊断智慧。当外科急症的典型表现与反复发作的炎症特征交织，究竟该如何拨开迷雾，找到问题的根源？
一、迷雾重重：一场“不寻常”的急腹症
患者为中东裔男性，28岁左右，因“上腹部疼痛2天，伴剧烈呕吐”急诊入院。据患者描述，疼痛从左上腹开始，逐渐放射至胸部及胸骨后，呈持续性胀痛，且在24小时内发生了约30次呕吐，呕吐物为棕褐色、带有恶臭味，未见明显血迹；末次排便在3天前，粪便为软黄色，此后便再无排气、排便。
回顾患者的病史，其腹痛困扰并非首次出现：17岁起，他就因反复突发的急性腹痛多次住院，曾被怀疑“”接受阑尾切除术，术后腹痛仍反复发作；3年后，又因“疑似粘连性小肠梗阻”行探查性剖腹术，术中却未发现明确的梗阻病灶，术后症状依旧没有改善。此外，患者家属透露，其所有男性同胞都有类似的反复腹痛病史，患者日常需规律服用秋水仙碱、对乙酰氨基酚等药物，本次入院前刚因“腹痛复发”重启秋水仙碱。
入院查体显示，患者体温37.0℃，无发热，血压112/71 mmHg、心率69次/分，呼吸及血氧饱和度均在正常范围，看似生命体征稳定，但腹部查体却提示异常：全腹压痛明显，且伴有反跳痛，符合急腹症的典型体征。为明确诊断，临床团队立即完善了腹部CT及实验室检查：CT提示阑尾切除术后区域可见多发小肠肠袢扩张，存在明确的梗阻过渡点，末端回肠塌陷，符合“粘连性小肠梗阻”表现（图1）。
图1 腹部及盆腔计算机断层扫描（CT）：显示多发小肠肠袢扩张，在既往阑尾切除术后区域附近可见明确梗阻过渡点（箭头1），末端及远端回肠呈塌陷状态（箭头2）
血常规显示血红蛋白172 g/L、白细胞计数15.06×109/L，C反应蛋白（CRP）59 mg/L（参考值＜5 mg/L），炎症指标显著升高。
基于影像学和实验室结果，初步诊断指向“粘连性小肠梗阻”，临床团队按常规急腹症处理：给予静脉补液、鼻胃管减压、镇痛等保守治疗，同时因患者存在胃肠道不耐受，暂时停用秋水仙碱。但患者起初拒绝手术，称既往类似发作可自行缓解；然而48小时后，腹痛持续加重，保守治疗无效，最终同意手术干预。
二、手术背后的新困境：为何干预后病情反而加重
手术团队先尝试腹腔镜探查，却因腹腔内广泛粘连转为开腹手术。术中松解粘连后，发现一处狭窄带导致小肠梗阻，遂行回肠段切除+侧侧吻合术。本以为解除梗阻后患者能快速恢复，不料术后情况却急转直下：患者腹痛程度加剧，出现持续性术后肠麻痹，7天后复查CT提示小肠再次扩张，梗阻复发（图2）；
图2 CT影像
患者出院仅2天，又因发热、腹痛加重、全身感染再次入院，实验室检查确诊为中性粒细胞减少性脓毒症（继发于肺部及手术切口感染），经广谱抗生素治疗后才逐渐稳定。
这一系列反常的表现让临床团队意识到：患者的问题绝不仅是“粘连性小肠梗阻”那么简单。普通的粘连性肠梗阻，术后解除梗阻后症状多会快速缓解，而该患者不仅术后恢复差，还存在“反复腹痛、家族聚集、常规外科干预效果不佳”三大特征，这些线索指向了一个容易被外科医生忽视的方向。
三、拨开迷雾：隐藏在急腹症表象下的“真凶”
结合患者的种族背景（中东裔）、家族史、反复发作的特点，以及MEFV基因检测结果，临床团队最终明确了核心诊断：家族性地中海热（FMF）合并粘连性小肠梗阻。
家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病，主要累及地中海、中东及南亚裔人群，由MEFV基因突变导致（其中纯合M694V突变型病情更重、并发症更多）。该病以反复突发的发热和浆膜炎（腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎等）为核心特征，多数患者20岁前首次发病，发作期症状骤起骤落，1-3天可自行缓解，应激、感染等因素可能诱发发作。
而该患者的诊疗困境，恰恰暴露了FMF最易被忽视的临床特点：其一，FMF引发的腹膜炎性发作与阑尾炎、肠梗阻等外科急腹症症状高度重叠，约30%的FMF患者会接受不必要的阑尾切除术（普通人群仅7%-10%），探查性剖腹术也屡见不鲜；其二，FMF患者反复的炎症发作，叠加多次手术创伤，会显著增加粘连性小肠梗阻的风险，形成“炎症-手术-粘连-梗阻”的恶性循环；其三，秋水仙碱是预防FMF发作、避免淀粉样变等并发症的核心药物，但急性梗阻期需暂停，术后需待肠功能恢复后小剂量重启，否则易加重胃肠道副作用。
四、临床启示：别让“隐形的炎症”掩盖了外科真相
这例病例为消化科、外科及风湿科医生敲响了警钟：
1、警惕“不典型急腹症”的种族与家族线索：对于地中海、中东裔等高发人群，若出现反复腹痛、家族聚集性发作，且常规外科干预效果差，需考虑自身炎症性疾病的可能，避免盲目手术。
2、区分疾病发作与合并外科病变：这类自身炎症性疾病急性发作多为突发绞痛，常伴发热，无典型肠梗阻表现（如无排气排便、高调肠鸣音），针对性预防药物有效；而合并粘连性肠梗阻时，疼痛呈进行性加重，呕吐、停止排便更显著，预防药物无效，需外科干预。
3、多学科协作是关键：当这类自身炎症性疾病合并外科并发症时，需外科、风湿科、感染科共同制定方案，尤其是术后预防药物的重启时机、剂量调整，需平衡疗效与胃肠道耐受度。
4、减少不必要的手术：这类疾病误诊率高，过度手术不仅无法缓解症状，还会增加粘连、感染风险，需结合基因检测、临床特征综合判断。
从反复腹痛到三次手术，从误诊急腹症到最终确诊自身炎症性疾病合并肠梗阻，这例病例印证了临床诊疗中“抽丝剥茧”的重要性。在面对反复发作、治疗效果不佳的腹痛时，除了关注直观的外科病变，更要挖掘背后的“隐形病因”——种族背景、家族史、病程特点，每一个细节都可能是解开诊断谜题的关键。
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责任编辑：叶子
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