日期:2025-12-20 03:37:32
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始于腹痛,陷于误判,终于基因
撰文 | 麓南
20余岁的年轻男性,反复突发上腹部绞痛,伴随剧烈呕吐,先后经历阑尾切除术、探查性剖腹术,症状却始终未得到根治;第三次因“粘连性小肠梗阻”接受肠段切除术后,腹痛非但没有缓解,反而持续加重,还接连出现术后肠麻痹、感染性休克等并发症。
这个横跨十余年的腹痛谜题,不仅困扰着患者,更考验着临床医生的诊断智慧。当外科急症的典型表现与反复发作的炎症特征交织,究竟该如何拨开迷雾,找到问题的根源?
一、迷雾重重:一场“不寻常”的急腹症
患者为中东裔男性,28岁左右,因“上腹部疼痛2天,伴剧烈呕吐”急诊入院。据患者描述,疼痛从左上腹开始,逐渐放射至胸部及胸骨后,呈持续性胀痛,且在24小时内发生了约30次呕吐,呕吐物为棕褐色、带有恶臭味,未见明显血迹;末次排便在3天前,粪便为软黄色,此后便再无排气、排便。
回顾患者的病史,其腹痛困扰并非首次出现:17岁起,他就因反复突发的急性腹痛多次住院,曾被怀疑“”接受阑尾切除术,术后腹痛仍反复发作;3年后,又因“疑似粘连性小肠梗阻”行探查性剖腹术,术中却未发现明确的梗阻病灶,术后症状依旧没有改善。此外,患者家属透露,其所有男性同胞都有类似的反复腹痛病史,患者日常需规律服用秋水仙碱、对乙酰氨基酚等药物,本次入院前刚因“腹痛复发”重启秋水仙碱。
入院查体显示,患者体温37.0℃,无发热,血压112/71 mmHg、心率69次/分,呼吸及血氧饱和度均在正常范围,看似生命体征稳定,但腹部查体却提示异常:全腹压痛明显,且伴有反跳痛,符合急腹症的典型体征。为明确诊断,临床团队立即完善了腹部CT及实验室检查:CT提示阑尾切除术后区域可见多发小肠肠袢扩张,存在明确的梗阻过渡点,末端回肠塌陷,符合“粘连性小肠梗阻”表现(图1)。

图1 腹部及盆腔计算机断层扫描(CT):显示多发小肠肠袢扩张,在既往阑尾切除术后区域附近可见明确梗阻过渡点(箭头1),末端及远端回肠呈塌陷状态(箭头2)
血常规显示血红蛋白172 g/L、白细胞计数15.06×109/L,C反应蛋白(CRP)59 mg/L(参考值<5 mg/L),炎症指标显著升高。
基于影像学和实验室结果,初步诊断指向“粘连性小肠梗阻”,临床团队按常规急腹症处理:给予静脉补液、鼻胃管减压、镇痛等保守治疗,同时因患者存在胃肠道不耐受,暂时停用秋水仙碱。但患者起初拒绝手术,称既往类似发作可自行缓解;然而48小时后,腹痛持续加重,保守治疗无效,最终同意手术干预。
二、手术背后的新困境:为何干预后病情反而加重
手术团队先尝试腹腔镜探查,却因腹腔内广泛粘连转为开腹手术。术中松解粘连后,发现一处狭窄带导致小肠梗阻,遂行回肠段切除+侧侧吻合术。本以为解除梗阻后患者能快速恢复,不料术后情况却急转直下:患者腹痛程度加剧,出现持续性术后肠麻痹,7天后复查CT提示小肠再次扩张,梗阻复发(图2);

图2 CT影像
患者出院仅2天,又因发热、腹痛加重、全身感染再次入院,实验室检查确诊为中性粒细胞减少性脓毒症(继发于肺部及手术切口感染),经广谱抗生素治疗后才逐渐稳定。
这一系列反常的表现让临床团队意识到:患者的问题绝不仅是“粘连性小肠梗阻”那么简单。普通的粘连性肠梗阻,术后解除梗阻后症状多会快速缓解,而该患者不仅术后恢复差,还存在“反复腹痛、家族聚集、常规外科干预效果不佳”三大特征,这些线索指向了一个容易被外科医生忽视的方向。
三、拨开迷雾:隐藏在急腹症表象下的“真凶”
结合患者的种族背景(中东裔)、家族史、反复发作的特点,以及MEFV基因检测结果,临床团队最终明确了核心诊断:家族性地中海热(FMF)合并粘连性小肠梗阻。
家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,主要累及地中海、中东及南亚裔人群,由MEFV基因突变导致(其中纯合M694V突变型病情更重、并发症更多)。该病以反复突发的发热和浆膜炎(腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎等)为核心特征,多数患者20岁前首次发病,发作期症状骤起骤落,1-3天可自行缓解,应激、感染等因素可能诱发发作。
而该患者的诊疗困境,恰恰暴露了FMF最易被忽视的临床特点:其一,FMF引发的腹膜炎性发作与阑尾炎、肠梗阻等外科急腹症症状高度重叠,约30%的FMF患者会接受不必要的阑尾切除术(普通人群仅7%-10%),探查性剖腹术也屡见不鲜;其二,FMF患者反复的炎症发作,叠加多次手术创伤,会显著增加粘连性小肠梗阻的风险,形成“炎症-手术-粘连-梗阻”的恶性循环;其三,秋水仙碱是预防FMF发作、避免淀粉样变等并发症的核心药物,但急性梗阻期需暂停,术后需待肠功能恢复后小剂量重启,否则易加重胃肠道副作用。
四、临床启示:别让“隐形的炎症”掩盖了外科真相
这例病例为消化科、外科及风湿科医生敲响了警钟:
1、警惕“不典型急腹症”的种族与家族线索:对于地中海、中东裔等高发人群,若出现反复腹痛、家族聚集性发作,且常规外科干预效果差,需考虑自身炎症性疾病的可能,避免盲目手术。
2、区分疾病发作与合并外科病变:这类自身炎症性疾病急性发作多为突发绞痛,常伴发热,无典型肠梗阻表现(如无排气排便、高调肠鸣音),针对性预防药物有效;而合并粘连性肠梗阻时,疼痛呈进行性加重,呕吐、停止排便更显著,预防药物无效,需外科干预。
3、多学科协作是关键:当这类自身炎症性疾病合并外科并发症时,需外科、风湿科、感染科共同制定方案,尤其是术后预防药物的重启时机、剂量调整,需平衡疗效与胃肠道耐受度。
4、减少不必要的手术:这类疾病误诊率高,过度手术不仅无法缓解症状,还会增加粘连、感染风险,需结合基因检测、临床特征综合判断。
从反复腹痛到三次手术,从误诊急腹症到最终确诊自身炎症性疾病合并肠梗阻,这例病例印证了临床诊疗中“抽丝剥茧”的重要性。在面对反复发作、治疗效果不佳的腹痛时,除了关注直观的外科病变,更要挖掘背后的“隐形病因”——种族背景、家族史、病程特点,每一个细节都可能是解开诊断谜题的关键。
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责任编辑:叶子
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